AATD là gì?
Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một loại protein được tạo ra trong gan và lưu thông trong máu. Nó giúp bảo vệ phổi và gan của bạn khỏi bị hư hại.
Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, còn được gọi là AATD, hoặc khí thũng di truyền hoặc di truyền, là một tình trạng di truyền phổ biến, di truyền có thể gây ra bệnh phổi và gan mãn tính. Nó có thể được quản lý để làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Nếu bạn bị thiếu protein AAT, bạn có nhiều nguy cơ gặp phải 2 nhóm vấn đề chính:
- Trong phổi, AATD có thể gây ra khí thũng , có thể xuất hiện sớm hơn bình thường, cũng như bệnh hen suyễn , bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính và viêm phế quản mãn tính .
- Ở gan, AATD có thể gây xơ gan hoặc sẹo gan , suy gan và ung thư gan .
AATD cũng có thể gây viêm mô mỡ , nơi các cục da cứng và đau đớn phát triển.
Làm thế nào để các gen gây ra AATD?
Mọi người đều có 2 bản sao của gen giúp gan sản xuất AAT. Bạn nhận được 1 gen từ mỗi cha mẹ.
Nếu bạn nhận được một gen AAT bình thường từ cả cha lẫn mẹ, thì mọi chuyện sẽ ổn.
Nếu bạn nhận được 1 gen bị lỗi và 1 gen bình thường, bạn sẽ là người mang AATD và bạn có thể sản xuất ít AAT hơn bình thường. Hầu hết mọi người sẽ vượt qua, nhưng một số người sẽ phát triển các vấn đề về phổi nếu họ hút thuốc.
Nếu bạn nhận được một gen bị lỗi từ cả cha lẫn mẹ, bạn gần như chắc chắn sẽ phát triển AADT.
AATD được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ AATD, bạn có thể khám sức khỏe và được hỏi về tiền sử gia đình của bạn. Bạn có thể gặp bác sĩ chuyên khoa và bạn có thể được tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền .
Đối với nhiều người bị AADT, có thể mất nhiều thời gian để chẩn đoán chính xác tình trạng này — các triệu chứng thường được quy cho các tình trạng bệnh khác.
Nếu bạn bị khí phế thũng khởi phát sớm, hoặc bạn có cha mẹ hoặc người thân được chẩn đoán mắc AATD, bạn có thể muốn đi xét nghiệm để xem mình có mắc bệnh này không.
AATD được điều trị như thế nào?
Hiện tại, không có cách chữa trị AATD. Điều trị dựa trên các triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị AATD là ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh phổi.
Bác sĩ của bạn có thể kê toa một số loại thuốc để điều trị các triệu chứng ở phổi, chẳng hạn như thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng. Thuốc giãn phế quản dạng hít (thuốc hít để mở đường thở) có thể giúp làm giảm các triệu chứng khí thũng, đặc biệt là khó thở.
Bạn sẽ cần phải cẩn thận về rượu , thuốc men và những thứ khác có thể ảnh hưởng đến gan của bạn .
Điều quan trọng là phải điều trị bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào càng nhanh càng tốt và tiêm chủng thường xuyên chống lại bệnh cúm và viêm phổi.
Nếu tổn thương phổi hoặc gan của bạn nghiêm trọng, cuối cùng bạn có thể cần ghép phổi hoặc gan hoặc phẫu thuật thu nhỏ phổi.
