Bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa . Nó là kết quả của một lỗi trong một gen cụ thể.
Những người bị CF phát triển rất nhiều chất nhầy rất đặc và dính trong phổi, đường thở và hệ tiêu hóa của họ. Họ gặp vấn đề trong việc tiêu hóa thức ăn và bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại, có thể làm tổn thương phổi vĩnh viễn.
Hầu hết những người bị xơ nang đều có:
- các vấn đề về ngực như ho , thở khò khè và nhiễm trùng ngực lặp đi lặp lại
- các vấn đề về tiêu hóa và phân cồng kềnh, béo (phân)
- mồ hôi rất mặn
Họ cũng có thể bị tổn thương phổi, suy dinh dưỡng , tăng trưởng kém và tiểu đường . Hầu hết tất cả nam giới và hầu hết phụ nữ bị xơ nang đều bị vô sinh.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?
Các triệu chứng của CF là:
- ho mãn tính
- khó thở
- nhiễm trùng phổi thường xuyên
- viêm xoang thường xuyên
- polyp mũi thường xuyên
- viêm tụy (viêm tụy)
- khó tăng cân
- da mặn và mồ hôi
- không có khả năng chịu nhiệt
- vấn đề sinh sản
- viêm khớp
Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?
CF gây ra bởi một đột biến (thay đổi) trong một gen được gọi là gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang. Gen này giúp kiểm soát muối và nước trong tế bào và ảnh hưởng đến việc sản xuất chất nhờn, mồ hôi và dịch tiêu hóa.
Cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh xơ nang bị lỗi để có thể truyền bệnh cho con của họ. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen này, thì có 1 phần 4 cơ hội được di truyền trong mỗi lần mang thai.
Bạn có thể là người mang CF và không có bất kỳ triệu chứng nào.
Làm thế nào để chẩn đoán xơ nang?
CF thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, được gọi là xét nghiệm chích gót chân .
Thử nghiệm miễn phí này bao gồm việc chọc vào gót chân của em bé để lấy một mẫu máu nhỏ và phát hiện đến 95 trong mỗi 100 em bé mắc CF.
Nếu em bé có kết quả xét nghiệm gai gót chân dương tính, thì em bé sẽ phải xét nghiệm mồ hôi vào khoảng 6 tuần tuổi để xem liệu em có mắc chứng rối loạn này hay là người lành lặn mang gen bị lỗi.
Người lớn có bệnh xơ nang trong gia đình có thể nói chuyện với chuyên gia về gen và xét nghiệm máu để xem liệu họ có mang gen CF hay không.
Làm thế nào là xơ nang được quản lý?
Mặc dù CF không thể chữa khỏi, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị để kiểm soát nó.
Những người bị CF phải tiêu thụ tới 60 viên thuốc mỗi ngày để giúp họ tiêu hóa thức ăn và có thể tập vật lý trị liệu tới 4 giờ mỗi ngày.
Quản lý thường bao gồm:
- vật lý trị liệu mỗi ngày để làm sạch phổi
- viên nang để thay thế các enzym giúp tiêu hóa thức ăn
- thuốc kháng sinh cho bệnh nhiễm trùng phổi
- thổi phồng để mở đường thở
- bổ sung muối và vitamin
- một chế độ ăn uống đặc biệt
Một số người bị CF sẽ cần ghép phổi để kéo dài sự sống. Người khác có thể cần ghép gan hoặc tuyến tụy.
Các biến chứng của bệnh xơ nang
CF có thể ảnh hưởng đến da, tuyến tụy, gan, ruột, xoang và các cơ quan sinh dục.
Cuối cùng, những người bị CF phát triển thành suy phổi.
