Bệnh thiếu alpha - 1 antitrypsin

AATD là gì?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một loại protein được tạo ra trong gan và lưu thông qua máu. Nó giúp bảo vệ phổi và gan của bạn khỏi bị hư hại.

Thiếu alpha-1 antitrypsin, còn được gọi là AATD, hoặc bệnh khí thũng di truyền hoặc di truyền, là một tình trạng di truyền phổ biến, có thể gây ra bệnh phổi và gan mãn tính. Nó có thể được quản lý để làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Nếu bạn bị thiếu hụt protein AAT, bạn có nhiều nguy cơ mắc 2 nhóm vấn đề chính:

AATD cũng có thể gây ra viêm mô da, nơi phát triển các cục da cứng và đau đớn.

Làm thế nào để các gen gây ra AATD?

Mọi người đều có 2 bản sao của gen làm cho gan sản xuất AAT. Bạn nhận được 1 gen từ mỗi bố mẹ.

Nếu bạn nhận được một gen AAT bình thường từ mỗi cha mẹ, tất cả sẽ tốt.

Nếu bạn nhận được 1 gen bị lỗi và 1 gen bình thường, bạn sẽ là người mang gen AATD và bạn có thể tạo ra ít AAT hơn bình thường. Hầu hết mọi người sẽ khỏi, nhưng một số sẽ phát triển các vấn đề về phổi nếu họ hút thuốc.

Nếu bạn nhận được một gen bị lỗi từ mỗi bố mẹ, bạn gần như chắc chắn sẽ phát triển AADT.

AATD được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ AATD, bạn có thể khám sức khỏe và được hỏi về tiền sử gia đình của bạn. Bạn có thể gặp bác sĩ chuyên khoa, và bạn có thể được tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền .

Đối với nhiều người bị AADT, có thể mất nhiều thời gian để tình trạng bệnh được chẩn đoán chính xác - các triệu chứng thường được xếp vào các bệnh lý khác.

Nếu bạn bị khí phế thũng khởi phát sớm, hoặc bạn có cha mẹ hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc AATD, bạn có thể muốn đi xét nghiệm để xem liệu mình có mắc bệnh hay không.

AATD được điều trị như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa khỏi AATD. Điều trị dựa trên các triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị AATD là ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh phổi.

Bác sĩ có thể kê một số loại thuốc để điều trị các triệu chứng về phổi, chẳng hạn như thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng. Thuốc giãn phế quản dạng hít (thuốc thở để mở đường thở) có thể giúp làm giảm các triệu chứng của khí phế thũng, đặc biệt là khó thở.

Bạn sẽ cần phải cẩn thận về rượu , thuốc và những thứ khác có thể ảnh hưởng đến gan của bạn .

Xem thêm

Trang chủ Lên đầu trang